球形细胞脑白质营养不良
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球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy)又名Krabbe氏病，是常染色体隐性遗传病，其基本代谢缺陷是半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的缺乏，致使半乳糖脑苷脂蓄积于脑内。该酶的基因位于第12号染色体。半乳糖脑苷脂是髓鞘的重要成分，由于酶的缺乏而髓鞘不能代谢更新，因而神经系统有广泛的脱髓鞘，脑白质出现大量含有沉积物的球形细胞。
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球形细胞脑白质营养不良
Simone
发布于 2025-08-29 23:39:05
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