枫糖尿症
的有关信息介绍如下：
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。
想要了解更多“枫糖尿症”的信息，请点击：枫糖尿症百科
枫糖尿症
Simone
发布于 2025-11-27 09:37:40
838 阅读
